Negli ultimi anni negli Stati Uniti si è osservato un aumento significativo dei tumori gastrointestinali diagnosticati prima dei 50 anni, oggi considerati le neoplasie a insorgenza precoce in più rapida crescita. Un’analisi pubblicata su JAMA da Thejus Jayakrishnan e Kimmie Ng del Dana-Farber Cancer Institute di Boston sottolinea come, solo nel 2022, oltre la metà dei casi abbia riguardato il carcinoma colorettale (54,3%), seguito da quello gastrico (23,8%), esofageo (13,2%) e pancreatico (8,6%).
Tra i principali fattori di rischio modificabili figurano obesità, alimentazione ricca di bevande zuccherate e cibi ultraprocessati, scarsa attività fisica, fumo e consumo di alcol. Altri elementi non modificabili includono la familiarità, alcune sindromi ereditarie — come la sindrome di Lynch — e le malattie infiammatorie croniche intestinali.
Come prevenire i tumori gastrointestinali
Le analisi genetiche hanno evidenziato che tra il 15% e il 30% dei tumori GI a esordio precoce è legato a varianti germinali patogenetiche nei geni della riparazione del DNA (ad esempio mismatch repair, BRCA1 e BRCA2). Per questo motivo è raccomandato effettuare test genetici, sia germinali che somatici: strumenti fondamentali non solo per orientare le scelte terapeutiche, ma anche per valutare il rischio di tumori secondari e identificare eventuali rischi nei familiari.
Le opzioni di trattamento ricalcano quelle utilizzate nei tumori diagnosticati in età più avanzata: chirurgia, chemioterapia, radioterapia e, in casi selezionati, terapie mirate. Tuttavia, gli studi mostrano che nei pazienti più giovani gli esiti di sopravvivenza non sempre risultano migliori e, in alcuni casi, possono essere inferiori. Per questo la presa in carico dovrebbe prevedere équipe multidisciplinari e centri specializzati, in grado di affrontare anche aspetti delicati come fertilità, supporto psicologico e ricadute economiche.
Un ulteriore nodo critico è rappresentato dallo screening. Ad oggi, infatti, non esistono protocolli specifici per la maggior parte dei tumori gastrointestinali a esordio precoce. L’unica eccezione riguarda il carcinoma colorettale: negli Stati Uniti le linee guida raccomandano lo screening a partire dai 45 anni per la popolazione a rischio medio, con possibilità di anticiparlo e modularne la frequenza nei soggetti con fattori di rischio elevato.
Tumori gastrointestinali in Italia
E in Italia? Attualmente il Servizio Sanitario Nazionale offre programmi di screening gratuiti per il tumore del colon-retto, rivolti alla popolazione tra i 50 e i 69 anni. Lo screening consiste generalmente nella ricerca del sangue occulto nelle feci (FOBT) ogni due anni e, in caso di positività, nell’esecuzione di una colonscopia. In alcune regioni, in alternativa, può essere proposta direttamente la colonscopia. Anche in Italia si discute della possibilità di abbassare l’età di inizio dello screening, in linea con le nuove evidenze epidemiologiche, ma al momento non esiste ancora un cambiamento ufficiale delle linee guida.
