In breve:
- La diffusione in Italia: sono 6.182 le persone che convivono con la fibrosi cistica nel nostro Paese e circa 150 i nuovi casi diagnosticati ogni anno.
- La fibrosi cistica è causata da alterazioni del gene CFTR e interessa diversi organi, soprattutto polmoni e apparato digerente.
- Il malfunzionamento della proteina CFTR porta alla produzione di secrezioni particolarmente dense, che possono ostruire diversi organi e favorire infezioni respiratorie.
- I sintomi: tosse persistente, respiro sibilante, affanno, infezioni frequenti e difficoltà di crescita sono alcune delle possibili manifestazioni.
- Una malattia che riguarda anche gli adulti: grazie ai progressi nelle diagnosi e nelle terapie, oggi in Italia il 65,2% delle persone con fibrosi cistica ha almeno 18 anni.
- La Giornata mondiale: l’8 settembre monumenti e luoghi simbolo di diverse città italiane vengono illuminati di blu per aumentare la conoscenza della malattia.
Una malattia genetica e multisistemica
La fibrosi cistica è una malattia genetica cronica e progressiva che può interessare diversi organi, con conseguenze particolarmente rilevanti a carico dell’apparato respiratorio e di quello digerente. In Italia sono 6.182 le persone che convivono con la malattia e circa 150 i nuovi casi registrati ogni anno, secondo i dati richiamati dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) in occasione della Giornata mondiale della fibrosi cistica dell’8 settembre.
Che cosa causa la fibrosi cistica
La malattia è legata a mutazioni del gene CFTR, che contiene le istruzioni per produrre una proteina coinvolta nella regolazione del movimento di sale e acqua attraverso le membrane cellulari. Quando la proteina non funziona correttamente o è assente, le secrezioni prodotte dall’organismo diventano particolarmente dense e viscose.
Il muco può quindi accumularsi e ostruire diversi organi, tra cui polmoni, pancreas, fegato e tratto gastrointestinale. A livello respiratorio, in particolare, la presenza di secrezioni dense può favorire infezioni ricorrenti e contribuire, nel tempo, al progressivo danneggiamento del tessuto polmonare.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica
La fibrosi cistica può manifestarsi con caratteristiche e tempi differenti da una persona all’altra. Tra i sintomi più comuni vengono indicati tosse persistente, respiro sibilante, difficoltà respiratorie e infezioni frequenti a carico dei bronchi e dei polmoni.
La malattia può provocare anche problemi a livello dell’apparato digerente. In alcuni neonati può comparire già alla nascita un’ostruzione intestinale, mentre episodi di ostruzione ricorrente possono manifestarsi anche durante l’adolescenza o l’età adulta. Possono inoltre verificarsi difficoltà nella crescita e problemi legati alla funzione del pancreas.
Una malattia sempre più presente anche nell’età adulta
I progressi compiuti negli ultimi decenni nella diagnosi, nell’assistenza e nel trattamento della fibrosi cistica hanno contribuito a modificare la distribuzione per età delle persone che convivono con la malattia. Secondo i dati del Registro italiano fibrosi cistica 2024 riportati da LIFC, il 65,2% delle persone con fibrosi cistica in Italia ha oggi almeno 18 anni.
Questo dato riflette anche l’evoluzione delle possibilità terapeutiche e assistenziali, che hanno contribuito a migliorare la gestione della malattia e la prospettiva di vita delle persone che ne sono affette.
L’importanza della conoscenza
La Giornata mondiale della fibrosi cistica rappresenta un’occasione per aumentare la consapevolezza su una patologia ancora poco conosciuta. Per l’occasione, LIFC e le associazioni regionali hanno promosso l’illuminazione in blu di monumenti e luoghi simbolo in diverse città italiane, tra cui il David di Firenze, il Teatro Massimo di Palermo e la Mole Antonelliana di Torino.
L’iniziativa vuole richiamare l’attenzione non soltanto sulla malattia, ma anche sull’impatto che terapie, controlli medici e ricoveri possono avere sulla quotidianità delle persone con fibrosi cistica e delle loro famiglie. La conoscenza della patologia è infatti un elemento importante per favorire una maggiore consapevolezza e sostenere chi convive con questa condizione.
