Il favismo è una malattia genetica ereditaria legata a un deficit dell’enzima G6PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi), fondamentale per proteggere i globuli rossi dallo stress ossidativo. Quando questo enzima è carente, alcune sostanze possono danneggiare rapidamente i globuli rossi causando una crisi emolitica, cioè la loro distruzione improvvisa.
Il nome “favismo” deriva dal fatto che una delle principali sostanze in grado di scatenare la crisi è contenuta nelle fave. Tuttavia, non tutte le persone con deficit di G6PD reagiscono allo stesso modo, e non tutti i casi hanno la stessa gravità.
La condizione è particolarmente diffusa nelle aree del Mediterraneo, in Medio Oriente, Africa e Asia. In Italia è più frequente soprattutto in Sardegna e nel Sud.
Da cosa è causato il favismo
Il favismo è una malattia ereditaria trasmessa geneticamente attraverso il cromosoma X. Per questo motivo colpisce più spesso gli uomini, mentre le donne possono essere portatrici sane oppure sviluppare forme più lievi.
La carenza di G6PD rende i globuli rossi più fragili. Quando la persona entra in contatto con alcune sostanze “ossidanti”, i globuli rossi possono rompersi rapidamente, provocando anemia emolitica.
Tra i principali fattori scatenanti troviamo:
- fave fresche o crude;
- inalazione del polline delle fave;
- alcuni farmaci, come determinati antibiotici, antimalarici e antidolorifici;
- infezioni;
- sostanze chimiche particolari, come la naftalina.
Per questo motivo chi soffre di favismo deve conoscere bene le sostanze da evitare.
I sintomi del favismo
Molte persone scoprono di avere il favismo solo dopo una crisi emolitica. I sintomi possono comparire poche ore o alcuni giorni dopo l’esposizione al fattore scatenante.
I segnali più comuni includono:
- forte stanchezza improvvisa;
- pallore;
- ittero (colorazione gialla della pelle e degli occhi);
- urine scure;
- febbre;
- fiato corto;
- tachicardia;
- debolezza intensa.
Nei casi più severi può essere necessario il ricovero ospedaliero e, raramente, anche una trasfusione di sangue.
Nei neonati il deficit di G6PD può manifestarsi con ittero neonatale importante già nei primi giorni di vita.
Come si diagnostica il favismo
La diagnosi avviene attraverso un semplice esame del sangue che misura l’attività dell’enzima G6PD. Spesso viene consigliato in presenza di familiarità o dopo episodi sospetti di anemia emolitica.
Conoscere precocemente la diagnosi è molto importante perché permette di prevenire le crisi evitando le sostanze pericolose.
Come convivere con il favismo
Nella maggior parte dei casi il favismo può essere gestito molto bene con alcune attenzioni quotidiane. La strategia principale è la prevenzione.
Chi soffre di favismo dovrebbe:
- evitare fave e derivati;
- informare sempre medici e farmacisti della propria condizione;
- controllare attentamente i farmaci da assumere;
- trattare rapidamente eventuali infezioni;
- portare con sé un elenco delle sostanze controindicate.
Molte persone conducono una vita assolutamente normale senza particolari limitazioni, purché siano informate sui rischi.
Anche l’alimentazione può continuare a essere varia ed equilibrata: non è necessario eliminare altri legumi o alimenti se non specificamente indicato dal medico.
Come convivere col favismo
L’informazione è fondamentale. Sapere di avere il deficit di G6PD permette di evitare comportamenti rischiosi e ridurre drasticamente la probabilità di crisi emolitiche.
Per chi ha familiarità con il favismo, può essere utile eseguire test diagnostici anche nei bambini, così da conoscere la condizione fin da piccoli e imparare a gestirla in sicurezza. Con una diagnosi precoce, una buona informazione e qualche attenzione quotidiana, è possibile convivere serenamente con questa condizione e prevenire le complicanze.
